Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos.

neoBona es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que detecta anomalías cromosómicas en el feto sin riesgo alguno para el futuro bebé proporcionando resultados altamente fiables para el cribado de:

• Aneuploidías¹ cromosómicas más comunes (21, 18 y 13)
• Aneuploidías de los cromosomas sexuales y sexo fetal

¹Alteración en el número de copias de un cromosoma.

neoBona GenomeWide proporciona una visión más completa del genoma fetal analizando los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras² al evaluar la presencia de:

• Anomalías en el resto de autosomas (cromosomas no sexuales)
• Deleciones y duplicaciones parciales³, CNVs de tamaño mayor o igual a 7 Mb en todos los autosomas

²Estas anomalías podrían tener relevancia clínica al estar asociadas a pérdidas gestacionales, alteraciones estructurales varias, anomalías fetales y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
³ Pérdidas o ganancias parciales de regiones cromosómicas.

El cribado convencional del primer trimestre consiste en una analítica y una ecografía, y aporta un índice estadístico de riesgo. neoBona GenomeWide analiza directamente el ADN libre fetal, lo que aporta una mayor fiabilidad y una mejor tasa de detección, junto con un número menor de falsos positivos.

La sensibilidad del cribado convencional es del 90%, esto significa que de cada 100 fetos con síndrome de Down (trisomía 21), 10 no serían detectados (falsos negativos). La sensibilidad global de neoBona GenomeWide es mayor del 99% para los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13).

A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona GenomeWide analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos de ADN libre, mejorando la fiabilidad del resultado.